根據日本史學界的公開材料，第一位天皇神武天皇在公元前660年即位，他一直被日本神道教傳說為「天照大神」的後裔。而考古學上最早可考的天皇是第十代的崇神天皇。
這使日本關於天皇的記載充滿了許多斷層，由此便衍生出了關於天皇起源的各種版本，一種最為普遍而又備受爭議的看法認為：天皇的祖先很有可能是中國人或朝鮮人。
血統說之一：中國人
在中國史學界曾經比較盛行的觀點認為，神武天皇就是當年秦始皇派遣出海求仙藥的徐福。其最主要的歷史論據是：根據《史記》記載，公元前210年，徐福奉秦始皇之命，率「童男童女三千人」和「百工」，攜帶「五穀子種」，乘船泛海東渡，成為迄今為止有史記載的東渡第一人。
不光中國人這麼認為，連日本國內也有很多人持同樣的觀點。日本前首相羽田孜就稱自己是徐福的後裔。日本人都尊徐福為「司農神」和「司藥神」。至今，日本仍保留著包括徐福墓、徐福宮、徐福上陸紀念碑在內的許多遺址。每年秋季，佐賀縣人民都要向供奉在「金主神社」中的徐福敬獻「初穗」。每隔五十年，要舉行一次規模盛大的祭奠。
但也有史學家認為這些不足以說明天皇起源問題。他們認為徐福東渡這個故事本身就存在很大的爭議，找不到可靠的歷史文獻來證明，即便是真的，《史記》中也並沒有講明徐福渡海到了何處。
一些史學界觀點認為，日本近代天皇制的確有些部分起源於中國，生活特色、信仰特徵也比較類似。但這並不能證明中國人就是日本天皇的祖先。南開大學日本研究院教授李卓認為：「雖然秦、漢代遠古時期，中國戰亂，有大批中國人逃亡到日本移居，(但日本天皇)是不是起源於中國很難說。」
血統說之二：朝鮮人？
與天皇血統來自於中國相比，天皇之根脈來自於朝鮮的說法似乎更具有遺傳學上的「論據」。考古學家在1980年代，曾為一副日本原住民骸骨進行DNA測試，得出的數據和現代日本人差異很大，僅和北海道一批現存的少數族裔穩定;東京大學醫學院的德勇勝士也在2003年，比較了東亞各國人第六號染色體的 HLA遺傳基因，結果發現日本人不像沖繩人或北海道阿伊族人，反而更像朝鮮人。
另一個被廣為流傳的例子就是，明仁天皇68歲生日那天承認，桓武天皇的母親是古代朝鮮百濟王國一位國王的家族中人。他的依據是日本編年史上的明確記載：「公元781年即位的桓武天皇的母親就是古代朝鮮百濟王國的王族中人。」
不過史學界對此也存有質疑：「明仁天皇之所以這麼說，有可能出於其他的目的，比如外交的考量等等。還有即便最後證明是朝鮮人，這無形中給當年日本侵略朝鮮提供了很好的藉口。」
血統說之三：亞洲遊牧民族？
另有考古證據證實，古代的日本是由眾多的部落國家以及自東北亞遷來的遊牧民族融合演變而成。當時處於部落戰爭時期，由於生產力比較發達，所以來自中國和朝鮮的部落大王可能在戰爭中占據有力的位置，最終統一其它部落，並進而成為第一個天皇。
從陪葬品的考古結果來看，早期天皇古墳的陪葬品以鏡、刀為主要祭祀用品。而中期天皇古墳與早期古墳相比，陪葬品中多了很多大陸化的貴族生活物品，如金飾、玉飾等，還出現了馬具。部分學者據此結合其它史料認為，5世紀以後的天皇和此前的天皇實際上並不屬於一個家族，目前的天皇家族是從北九州一帶東征而來。
部分史學家認為，天皇的起源最終可能還要從日本大和民族自身去尋找。
日本國內爭議不斷
日本人能容忍皇靈被「打擾」，而且可能有朝一日被告之天皇是外國人嗎?關於日本天皇的起源，日本國內考古學界看法不一。
早稻田大學政治經濟學四年級的保田德明認為，「以前宮內廳以怕打擾天皇靈魂安息為由拒絕開放天皇陵，這不過是個冠冕堂皇的理由罷了，背後肯定有對皇室真正血統的擔心。但天皇對於日本人來說還是個比較神秘的存在，如果什麼都公之於天下，多少會有些牴觸感。」
