睡眠是人生最重要的事情之一，占據生命至少三分之一的時間，是生命過程重要的組成部分。睡眠質量直接影響到人們工作生活的狀態。生活中常會看到少數人睡眠時間很少，卻仍然精力充沛。人們往往在羨慕他們精力旺盛的同時，不僅產生疑惑，難道他們是超人嗎？到底是堅強的意志在支撐他們忘我工作，還是個體的遺傳基因在起作用？
近年來人們對晝夜節律的遺傳學進行了大量研究，但對於在睡眠中發揮作用的基因，尤其是調節身體所需睡眠的基因知之甚少。早在2009年，來自加利福尼亞大學舊金山分校（UCSF）的神經學家發現，在一個名為DEC2的基因中遺傳了特定突變的人平均每晚睡眠時間僅為6.25小時，而缺乏突變的人平均每天睡眠時間為8.06小時。研究結果發表於science。引發了人們對與睡眠相關的基因的關注。
最近，來自同一個實驗室的研究人員研究了一個睡眠時間明顯少於平均水平的家庭成員，發現第二個新的與睡眠相關的基因。他們認為這種基因會直接影響人的睡眠時間。研究結果發表於Neuron。
研究人員篩選了具有自然短睡眠模式的人群的基因，使用遺傳連鎖分析和全外顯子組測序鑑定，發現了由ADRB1基因編碼的β1腎上腺素能受體的蛋白質突變形式，揭示了一種新穎且非常罕見的變體。
科研人員對小鼠進行基因工程改造以攜帶突變的ADRB1變體，發現具有突變的ADRB1神經元的小鼠平均比普通小鼠睡眠少55分鐘。背腦是腦幹的一部分，是已知控制睡眠的腦區，進一步分析表明ADRB1基因在背腦中高度表達，涉及潛意識活動如呼吸和眼球運動以及睡眠，似乎影響背腦的神經元及其活動水平。
研究人員發現該區域的正常ADRB1神經元不僅在清醒期間更活躍，而且在REM（快速眼動）睡眠期間也很活躍，然而在非快速眼動睡眠期間則保持安靜。突變神經元比正常神經元更活躍，可能導致睡眠時間減少，顯示ADRB1突變影響了小鼠的晝夜節律。
研究表明，在體外，β1腎上腺素能受體突變導致蛋白質穩定性降低，並且抑制興奮劑治療過程的信號傳導。在體內，攜帶相同突變的小鼠表現出短暫的睡眠行為，結果凸顯β1腎上腺素能受體在調節睡眠/覺醒過程中起重要作用。研究結果顯示，具有β1腎上腺素能受體突變的人僅需6小時的睡眠就可以正常工作，而沒有任何與缺少睡眠相關的不良健康影響。沒有這個突變的人如果每天只有六個小時的睡眠，則會產生嚴重的情緒化，需要咖啡支撐，甚至可能損害健康。
研究人類睡眠具有挑戰性，因為睡眠既是一種行為，也是一種生物學功能，喝咖啡、熬夜等行為顯然是違背自然生物傾向的行為。研究人員表示，使用老鼠研究睡眠具有局限性。小鼠表現出與人類不同的睡眠模式，例如小鼠以碎片模式睡覺，而不是連續睡眠。但無論如何，這項研究是一個激動人心的新領域，它使我們能夠分析大腦中電路的複雜性以及導致睡眠和覺醒的不同類型的神經元。
睡眠是複雜的生理過程，睡眠不足與許多疾病的發病率增加有關，包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和阿爾茨海默病等。研究人員表示，也許大腦中並非只有一個基因或一個區域控制身體睡覺或醒來，目前的發現只是其中之一。這項研究最終可能會用於開發新型藥物來控制睡眠和覺醒，用於治療睡眠障礙，幫助睡眠不足人群。
