無腦兒、全色盲、黑蒙性痴呆、先天性魚鱗病……這些看似八竿子打不著的疾病之間，有何關係?
昨天，杭州市中醫院內分泌科金劍虹醫生用最近接診的一個病例告訴你，導致這些可怕疾病發生的一個共同原因就是——近親結婚。
根據遺傳學上的說法，近親結婚的夫婦，他們從共同的祖先那裡獲得較多相同基因，這給那些有害基因創造了相遇的機會，容易生出「質量低劣」的孩子。
花季少女長出男性生殖器官
24歲的患者曉琴(化名)出生在江蘇農村，13歲那年第一次來了月經，媽媽告訴她「這是長大成人了」，以後每個月「大姨媽」都會定期來跟她「見面」。
但是，之後的整整四年裡，曉琴的「大姨媽」就像失蹤了一樣，一次都沒來。父母這才想到送孩子上醫院，醫生檢查發現，曉琴除了「大姨媽」沒來，乳房也沒有發育，更麻煩的是，聲音開始嘶啞、喉結凸起，而且在她原有女性生殖器官上居然還長出類似男性的生殖器官。
這是「雌雄同體」的節奏嗎?
當地醫院採集了她的相關樣本送至上海檢測，最終確診她是「先天性腎上腺皮質增生症」，這種毛病會讓她身體分泌大量雄激素，出現「女性假兩性畸形」症狀。發生這種罕見病的原因，要麼是父母近親結婚，要麼是基因突變。曉琴的父母正好是近親結婚，原因得以揭開。
最後，當地醫院在確定曉琴有子宮、卵巢，且染色體是46XX的基礎上，幫她做了生殖器官整形術。並讓她替代服用外源性糖皮質激素，來抑制疾病加重的同時，也幫她維持女性第二性徵。
她期待擁有自己的孩子
杭州市中醫院金醫生與曉琴認識是在今年5月份，因為曉琴已經結了婚，並跟老公一起來到杭州。抱孫心切的婆婆一直催著小夫妻造人，可曉琴的「大姨媽」總是行蹤不定，於是她就找到市中醫院中婦科的醫生想調理一下，但接診醫生一看她病史，果斷認為問題非中藥調理所能改善，將她介紹給了金醫生。
「經詳細檢查，我們發現她的排卵存在嚴重問題，有時即使有卵泡生成，卻是顆無效的卵子，所以在自然情況下，受孕機率很低。」金醫生說。
經過治療，曉琴的「大姨媽」已基本正常，給懷孕創造了一絲機會，至於究竟能不能懷孕，還要看下個月的複查情況。不過有個比較不幸的消息是，如果曉琴今後生了孩子，她身上的這種怪病也可能會遺傳給下一代，生女兒會跟她一樣的困擾;生兒子的話則可能會性早熟，也就是個子長不高。