南京一大家子兄妹8人，相繼結婚後，卻有4個姐姐遲遲沒有懷孕，近日的檢查的結果讓全家人大吃一驚——這四位自小就被認為是女孩的姐姐，竟然都是男性，他們的染色體核型為46、XY，體內也沒有任何女性生殖器官。
     　　懷孕媽媽擔心生兩性兒

    　　日前，26歲的王麗（化名）在姐姐的陪同下，悄悄來到南京市婦幼保健院優生遺傳門診，王麗已懷孕4個多月了，但她卻向接診的倪涵副主任醫師提出「想檢查一下孩子正不正常，要是不正常的話，就不要了。」王麗的話讓醫生很驚訝，便關切地問：「你有什麼擔心嗎？」「我們家有遺傳病，想檢查一下是男孩還是女孩，如果是男孩的話就不要了。」王麗含糊地解釋。在醫生的仔細詢問下，王麗終於說出了事情的真相。原來，她有四個姐姐都是男性假兩性畸形，有兩個外甥也同樣是這種畸形，她如果生男孩的話，患上男性假兩性畸形的機率高達50%。
    　　4個姐姐全是男兒身
    　　陪王麗一同前去諮詢的姐姐坦然地告訴醫生，她就是其中一位男性假兩性畸形者。王麗的姐姐介紹，她們來自農村，她是家中的老大，小時候根本不知道自己和別人有什麼不同。「我父母一連生了8個孩子，只有一個男孩，我們的外表和女孩一樣，父母從來就沒有想過我們會是男孩。人家姑娘長大了會有月經，可我們其中四姐妹一直就沒有來，我媽說可能是我們發育得晚，也沒當回事。二十多歲，我們四姐妹都相繼結婚了。」倪涵打量著眼前這個女人，看上去40歲左右，皮膚很光潔，也沒有喉結，從外表根本看不出是男性。可結婚後遲遲沒有懷孕，讓她最終走進了醫院，醫生檢查的結果讓她徹底蒙了。「醫生說我是男的！」
    　　大姐的檢查結果讓還有三位結婚後沒有懷孕的妹妹非常緊張，她們一起到醫院接受了檢查。結果顯示，她們都是男性假兩性畸形。大姐表示，她們的外生殖器是女性的，且活了幾十年大家都知道她們是女人，所以她們選擇繼續做女性，檢查中發現的隱睪已經切除了。
    　　兩個外甥也未能倖免
    　　倪涵告訴記者，男性假兩性畸形屬於X連鎖隱性遺傳疾病，發病原因是由於靶器官上缺乏雄激素的受體或受體有缺陷，從而影響性器官向男性化方向發育。由於患者體內雌激素受體正常，表現出女性第二性徵。正因如此，王麗的4個姐姐雖外表是女性，乳房也像女性一樣正常發育，而且有女性的外陰，但是B超檢查卻沒有子宮和卵巢。正因為這是一種遺傳疾病，王麗另外一個姐姐生的兩個孩子都是男性假兩性畸形。