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這個家族出生的男孩都活不長 醫生都吃驚!

“哎!我們家出生的男孩子都活不下來。”

30歲的揚州媽媽小張懷孕4個多月,

最近到醫院產檢時,

無意中說的這句話,

驚得醫生一身冷汗!

原來這是小張的第三胎,

前幾年她生過一個男孩,

可是4歲那年卻因病死亡,

而這已經是他們家中死亡的第六個男丁了。

這究竟是怎麼回事呢?

家族遺傳

家中男丁都活不久

小張家住揚州農村,她一直覺得家裡有一個“魔咒”。從她知曉的媽媽那輩開始,凡是出生的男孩子都活不久。“小時候不知道,成年後才聽說我以前有過兩個舅舅。”小張說,媽媽的一個哥哥、一個弟弟都在年幼時夭折了。而小張媽媽其實也生過兩個男孩,他們在出生十幾個月後也死亡了。

“我親姐姐,前幾年生過一個兒子,也沒活下來。”小張說,自己的兒子在四歲時也因病死亡。小張想不通家裡為什麼會這樣,在村裡,他們家一直被別人看不起。很少有鄰居願意跟他們家來往,說她家可能“中邪”了。

前段時間,小張又懷孕了。“這是我的第三胎。”小張痛失兒子後,又生了個活潑可愛的女兒,這第三次懷孕,到揚州市婦幼保健院產檢時,才無意中跟醫生提起了家裡的這段經歷。

基因檢測

患“自毀容貌綜合征”

“雖然說不清小張的家裡人患了什麼病,但是我們肯定這是遺傳病,不是什麼‘魔咒’和‘中邪’。”揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋隱隱覺得這是少見的遺傳病,先是查閱了大量資料,隨後對小張進行了羊水穿刺,進行DNA檢測。

檢查結果讓胡蘇瑋格外驚訝,小張家族患有一種非常罕見的疾病,“這種病只在教科書上看到過,從來沒有在臨床見過。”胡蘇瑋說,這是目前在揚州發現的第一例,估計在全省乃至全國都非常少見,“查詢了一些資料,國外也只有為數不多的文獻記載。”

該病的名字叫“自毀容貌綜合征”,這是一種由基因突變引發的神經系統疾病,患兒一出生就伴有腦癱、自殘、無法行走等癥狀,並且無法控制自己行為。此病“傳男不傳女”,發病的都是男孩子,女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發病,因為該病的基因存在於X染色體上,男性只有一個X染色體,而女性有兩個X染色體,如果一個X染色體出了問題,另一個還是正常的,因此不會發病,而男性只有一個X染色體,所以,一旦染色體改變,就會發病。

回想起自己兒子曾經的癥狀,“孩子出生後沒多久,我們就發現孩子可能智力有問題,等他長牙了就會常把自己咬得血肉模糊。”小張回憶,當年兒子特別喜歡咬嘴唇、咬自己手指,而且經常攻擊人,“我就被他用頭撞過好幾次。”小張說,後來孩子四歲那年因為腎衰竭死亡。

醫生分析,小張的兒子就是典型的癥狀,患兒一般在十幾個月就會死亡,即使活到四五歲,該病也會嚴重傷害腎臟和大腦,從而導致患兒死亡。

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該病目前沒有根治方法

病人為何會患有此病?醫生分析,是因為身體中的一種酶(次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶)的遺傳發生了缺陷而引起。通常男患兒從2、3歲開始出現這些癥狀,最開始的表現是咬破嘴唇或者是舌頭,隨著病情的發展,會無法剋制地咬傷自己的手指,還可能會咬別人,還會出現自己毀壞衣物等行為。隨著年齡的增長,還會出現痛風結節,影響正常的關節活動,甚至行走困難。

胡蘇瑋表示,目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法,只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害,而對於大腦神經損害根本沒有治療的方法,只能寄希望於未來的醫學發展。

阿波羅網責任編輯:寧成月 來源:揚子晚報 轉載請註明作者、出處並保持完整。

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