張姨（化名）可能從來沒有想到過，有一種怪病，會奪走她的公公、她的老公、她的3個孩子三代人的性命。而這種病，還是一種無法治癒的絕症。
01.出嫁的那一刻，苦命種子就已經埋下
張姨20歲那年，在父母做主下，嫁給了同村的小孫。父母之命，媒妁之言，儘管張姨心裡不太願意。
嫁入孫家後，張姨生了兩兒一女，本以為生活會越來越幸福，但沒想到，奇怪的事一件接著一件地發生了。
首先是公公，公公手腳經常控制不住地抽搐。她以為是年紀大了，手腳不聽使喚，所以就沒在意。後來，公公就去世了。
由於與丈夫感情不和，30歲出頭的張姨選擇離婚，帶著兒女獨自生活。10多年後，張姨從相熟的人口中得知，前夫也生病了。症狀很奇怪，跟他爹一樣。看在兒女的份上，張姨把前夫送到了養老院。一段時間之後，前夫也去世了。
公公、前夫相繼去世，張姨開始懷疑，孫家是不是有什麼家族遺傳病？
02.打開潘多拉魔盒，三個孩子離世，「再也沒人叫我媽了」
沒想到，一語成讖。
1996年，張姨的大兒子也突然出現了異常。先是脖子歪斜，嘴角扭動，後來發展到走路不穩，話語模糊，最後連吃飯也成了問題。發病之後過了10年，2006年的一天，張姨把饅頭端給大兒子，轉身去忙其他事情了。沒想到回來的時候，大兒子嘴裡塞著饅頭，已經失去了呼吸。
大兒子已經去世，病魔又盯上了小兒子。
其實在2002年，張姨的小兒子就出現了跟大兒子一樣的症狀，手腳控制不住亂動，還出現了認知困難，到了最後誰也不認識。由於肌肉無力，吞咽困難，小兒子沒能撐多久也去世了。
公公、老公、兩個兒子相繼去世，更讓張姨堅定了孫家有家族遺傳病的想法。為了弄明白這到底是什麼病，她頂著壓力，將小兒子的遺體和器官捐獻給了醫療機構。
2010年，張姨的女兒也中招了。女兒發病的症狀和兩個哥哥一樣，控制不住眨眼，臉部、手腳突然猛烈地抽動，好像在跳舞一樣，走路也步態不穩。
在好心人的幫助下，張姨帶著女兒去了北京看病，經醫生診斷，終於揭開了這個怪病的面紗，這是亨廷頓舞蹈病。
亨廷頓舞蹈病是罕見的常染色體顯性遺傳性精神系統疾病，病情發展到中期，就會出現舞蹈性運動障礙的症狀。果然是遺傳病，張姨哭著說「早知道這樣，怎麼能結婚喲！」
醫生告訴張姨，目前亨廷頓舞蹈病沒有治癒方法。但是，張姨不甘心就此放棄，又帶著女兒踏上了求醫之路，每天照顧女兒。2017年，張姨的女兒在醫院搶救了3天，再沒有醒來過。
張姨的大兒子和小兒子發病後都活了10年，女兒活了7年。最親的人都離開了，留下了張姨獨自一個人。最終，她也簽署了遺體捐獻協議……
一、亨廷頓舞蹈病：優雅的名字，恐怖的「家族魔咒」
亨廷頓舞蹈病，是一種罕見且致命的神經退行性疾病。患者發病時，身體會控制不住地手舞足蹈。隨著病情的惡化，患者會逐漸喪失說話、吞咽、行動等能力，最終無法進食，臥床不起，直至死亡，生存期只有15-20年左右。亨廷頓舞蹈病具有代代遺傳的特徵，患者的後代發病率在50%左右。
據《2019亨廷頓舞蹈症患者生存情況調研報告》發布的數據，我國目前約有3000例亨廷頓舞蹈病患者。亨廷頓舞蹈病不僅會讓患者的生活持續惡化，還會加劇患者的精神疾病，導致患者產生輕生的念頭。調查顯示，我國約有20%的亨廷頓舞蹈病患者有自殺的傾向。
目前，治療亨廷頓舞蹈病沒有特效藥物，以對症治療為主。2017年獲美國FDA批准上市的氘丁苯那嗪是用於治療亨廷頓舞蹈病的主要藥物。2020年，氘丁苯那嗪正式在中國獲批上市，解決了亨廷頓舞蹈病患者無藥可用的困境。2020年12月28日，氘丁苯那嗪被納入2020版醫保目錄，與亨廷頓病有關的舞蹈病及成人遲發性運動障礙均在醫保報銷範圍內，進一步減輕了患者的經濟負擔。
二、罕見病雖難治，但關愛不會斷
據統計，目前我國罕見病患者已經超過2000萬人，每種罕見病的發病症狀不一樣，不管是患者還是醫護人員，都面臨很大的困難，具體表現在：
·確診難
很多罕見病沒有納入醫學院校的課程，在醫療水平有限的地區，常常會出現誤診、漏診的情況，有1/3以上的患者需要看過5位醫生才能確診。
·患者難
大多數人對罕見病的認識不夠，導致患者經常被異樣對待，無法像正常人一樣工作和生活，給心理造成很大的負擔。
·惡性循環
目前已知的罕見病當中，只有10%有獲批的治療藥物，但是價格卻又非常昂貴，對於普通家庭來說難以負擔，導致很多患者會放棄治療，出現因病致貧、貧病交加的惡性循環。
幸好，國家在行動。根據2021年發布的新醫保目錄，在61種已經上市的罕見病醫物中，有55種罕見病醫物被納入醫保。想起前不久國家醫保局代表與醫保方代表談判，醫保方談判代表曾經說過，「每一個小群體都不應該被放棄。」
實際上，罕見病大多是遺傳病，不會造成傳染。面對罕見病患者，我們不要戴上有色眼鏡，而是用尊重、平等的態度和他們相處。雖然病很罕見，但我們的愛不能罕見。
