哥倫比亞一名男子帶有阿茲海默症遺傳性基因「presenilin-1」，不過他卻晚了20至30年才出現相關症狀，他病逝後，一個跨國研究團隊在他腦內發現罕見的基因變異，基因變異出現，為後續阿茲海默症療法及預防提供重大線索。
美國有線電視新聞網（CNN）報導，一名哥倫比亞男子的家族有阿茲海默症病史，家族中多位成員都帶有稱為「presenilin-1」或「PSEN1」的遺傳基因，帶有「presenilin-1」的人，幾乎註定會較一般人提前出現阿茲海默症。
這名男子原本應該在40、50歲左右出現記憶衰退等症狀，不過他的大腦卻多正常運作長達數十年，直到72歲才診斷出輕微失智，男子後續出現記憶衰退、感染等症狀，於74歲死於肺炎。
哈佛大學副教授阿博萊達-委拉斯奎茲（Joseph Arboleda-Velasquez）帶領的美國、哥倫比亞、德國團隊在男子死後檢驗他的大腦，除了發現大量阿茲海默症患者會有的乙型類澱粉蛋白質Aβ（Amyloid Beta）及Tau蛋白外，男子大腦內的血漿蛋白「Reelin」也罕見發生變化，「Reelin」能幫助神經細胞傳輸訊號。
阿博萊達-委拉斯奎茲說，Reelin的變體運作得更好，「這給我們很大的啟發，顯然，只要在大腦內放入更多Reelin，就能幫助患者。」
這項研究已於15日獲得國際學術期刊《自然醫學》（Nature Medicine）發表。
研究發現，Reelin變體似乎保護了男子大腦內、鼻子後方稱為「內嗅皮質區」（entorhinal cortex）的特定區域，這個區域負責傳送及接收與嗅覺相關的訊號，而嗅覺喪失通常是大腦發生改變、導致記憶、思考困難的預兆。
阿博萊達-委拉斯奎茲說，阿茲海默症患者通常會先從「內嗅皮質區」出現問題，之後再擴散。
事實上這已是阿博萊達-委拉斯奎茲團隊研究的第2起對抗失智宿命的案例，團隊於2019年發表的另一起案例指出，一名原本應該提前出現阿茲海默症的女患者，直到70多歲時才發生記憶、認知能力下降等問題。
團隊發現女子的「APOE3」基因帶有變異，降低了APOE3的活力。APOE3是一種訊號分子，影響罹患阿茲海默症的風險。
有趣的是，這2起案例之間竟有關聯，「Reelin」與「APOE3」的感受器是相同的，阿博萊達-委拉斯奎茲說，2個案例似在告訴我們，這是預防阿茲海默症的重要途徑。
