據英國媒體今日報導,英國一名五個月大的嬰兒因患有脊髓性肌肉萎縮症(SMA)於上周接受了一針180萬英鎊(約1632萬人民幣)的治療,稱為英國接受世界上最昂貴藥物治療的第一人。
這名嬰兒名叫亞瑟·摩根,來自倫敦南部。他的父母里斯和羅西本月早些時候被告知,他們的兒子患上脊髓性肌肉萎縮症。這種會讓肌肉迅速萎縮的疾病十分罕見,每年全球不到60例。一半以上患有SMA的嬰兒活不到一年,直到兩年前,世上還沒有發現有效的治療方法。
據悉,他的父母發現亞瑟不能坐直,也不能正常抬頭,將其送進醫院後確診。三個星期後,亞瑟在埃弗里納倫敦兒童醫院( Evelina London Childrens Hospital)接受了被稱為Zolgensma的開創性基因療法。據悉,這種美國製造的藥物是世界上最昂貴的藥物,每劑量高達179萬英鎊。這種藥物通過靜脈注射,可以讓身體生成一種SMA患者缺乏的蛋白質。
研究顯示,一劑Zolgensma即可幫助患有SMA的嬰兒坐下、爬行和行走,不使用呼吸機也可活命。
亞瑟的爸爸和亞瑟
亞瑟的父親里斯今年31歲,是一名自雇的泥水匠。他非常感謝國家醫療服務系統為他的兒子提供的治療。
2017年發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的一項關於15名接受Zolgensma治療的嬰兒的研究中,所有15名嬰兒在20個月大時都活著,而未接受治療的一組嬰兒中存活率只有8%。
亞瑟的主治醫生、兒科神經學專家伊莉莎白·弗雷格博士說:「這種治療方法將為受SMA折磨的家庭帶來希望。」
英國衛生大臣馬特·漢考克說:「我很高興小亞瑟能夠獲得治療,希望這能給他的家人和其他許多人帶來新的希望,讓更多兒童的生命得到改變。」
據悉,亞瑟的親戚在網上為其建立了一個籌款頁面,到目前為止已籌集2.5萬英鎊。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種通過影響脊髓中的運動神經細胞而削弱病人力量的疾病,具有遺傳性,被稱為是頭號嬰兒「殺手」。患者將永遠不會獲得走路、吃飯的能力。
SMA有四種主要類型:
1型:Werdnig-Hoffman,即嬰兒型,約占全部SMA病例的45%。患兒出生後6個月內起病,多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。
2型:Dubowitz,即中間型。約占30%~40%。患者多在生後6~18個月起病,多數可以活到成年期。
3型:Kugelberg-Welander,即青少年。約占20%。患者多在出生18個月後起病,多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。
4型:即成人型。預期壽命不縮短。
Zolgensma基因療法
Zolgensma是總部位於瑞士巴塞爾的諾華公司旗下產品,2018年初,諾華以87億美元收購了總部位於美國伊利諾斯州的AveXis,獲得了其最先進的基因療法Zolgensma。
患者僅需靜脈輸注一次即可,既不需要腰穿鞘內注射,也不需要長期反覆注射。美國參考價格為210萬美元/支,即人民幣1500萬左右。目前國內尚未批准。因為價格十分昂貴這種藥也被稱為「孤兒藥」,不是一般家庭可以承受的。