在一次捐血後，一名女大學生發現自己的血型與父母的血型不匹配。她的父母分別是AB型和O型，根據遺傳規律，她的血型應該是A型或B型，然而，她的血型居然是AB型。
此事一度令這家人的關係陷入尷尬和痛苦。後來通過親子鑑定，證實該女生確實是其父母的親生女兒。那麼，為什麼會出現這種血型不匹配的現象呢？
血型的基本知識
血型是指紅血球、白細胞、血小板等血液成分表面的抗原類型。其中，最常見的ABO血型，是紅血球血型系統中的一種，也是人類血型系統中最早被確認的類型。
ABO血型由常染色體上的A、B、O三個等位基因決定，A和B是顯性基因，O是隱性基因，它們按照遺傳規律進行傳代。
在一對常染色體的相對位點上，A、B、O這3個等位基因均可輪換占位，因此，可組合成6種基因型：AA、AO、BB、BO、AB、OO。根據遺傳學原理，AO基因體合只呈現出A基因的表型，那麼血型就是A型。所以6種基因體合形式，只能表現為以下4種血型。
在中國，A型、B型及O型血各約占人口的30%，AB型約占10%
圖源：中山市中心血站
圖源：兜醫圈兒
配偶的血型組合直接影響其子女的可能血型。根據遺傳學規律，不同血型組合的父母會產生以下子女血型的可能性：
父母子女血型遺傳對照表
在本文開頭的例子中，按常規遺傳學規律，父母分別為AB型和O型時，他們不可能生出AB型的孩子。為什麼親子鑑定卻確認孩子是親生的呢？
血型與血緣關係
孩子的血型與父母的血型不符合常規遺傳學規律時，並不一定意味著非親生關係。
雖然血型是由基因決定的，但是父母與子女之間的血型並不是完全遺傳關係。基因突變、基因交叉重組等都可能導致子女與父母血型差異。
在上述案例中，女兒與父母血型不匹配的真相是：女孩父親的AB型基因發生了突變，A基因和B基因同時出現在同一條染色體上，並全部遺傳給了女兒，再與母親遺傳的另一條染色體結合，組成完整的雙倍體，使得女兒的血型呈現為AB型。
正常AB血型個體模式圖
正常遺傳和基因突變遺傳
在臨床上，A基因和B基因都在同一條染色體上的概率大約為17萬分之一至58萬分之一，這種情況被稱為順式AB型血，通常不會對個體的生活產生影響。
因此，血型只是親子關係鑑定中的一個因素，並非唯一依據。現代親子關係鑑定技術已經相當成熟，通過DNA序列比對可以準確確定親子關係，不受血型干擾。因此，建議通過專業機構進行親子鑑定。
罕見的血型
除了ABO血型系統外，Rh血型系統也是一個重要的紅血球血型系統。
Rh是恆河猴（Rhesus Macacus）名稱的縮寫。當紅血球上存在D抗原時，稱為Rh陽性，用Rh（+）表示；缺乏D抗原時為Rh陰性，用Rh（-）表示。
Rh（-）基因是隱性基因，只有當Rh（+）的父母同時帶有Rh（-）基因，且同時將Rh（－）遺傳給子代時，其孩子才能表現為Rh（-）。
Rh血型遺傳規律表｜圖源：知乎
在中國，約99%的人口為Rh陽性血型，Rh陰性血型僅占1%左右，因此Rh陰性血型非常罕見，和大熊貓一樣珍貴，被俗稱為「熊貓血」。
此外，還有一些極為罕見的血型，如「恐龍血」——類孟買血型、「黃金血」——Rhnull、A3血型(目前全球僅中國南京1人)及小p血型等。截至2022年11月，人類已經發現了44種血型系統。
血型與輸血
在臨床輸血與器官移植中， ABO血型系統最為重要。除了A、B、O和AB四個常見表型外，ABO血型還存在許多罕見亞型，其中A型血亞型就分為A2、A3、Am、Ax、Ael等。因此，準確鑑定ABO血型及亞型是確保臨床安全用血的關鍵。
如果輸血時血型不符，會導致受血者紅血球凝集成團，堵塞小血管，引發血液循環障礙，嚴重時可致命。現代血清學與分子生物學檢測技術可以精確鑑定這些亞型。
Rh血型抗體是導致溶血性輸血反應和新生兒溶血病（Hemolytic disease of newborn，HDN）的主要因素。對於有輸血史、妊娠史或流產史的再次妊娠女性，在再次妊娠時應更加重視Rh血型抗原的鑑定，定期監測抗體的效價。
如果Rh陰性孕婦第一胎懷有Rh陽性胎兒，在妊娠晚期，胎兒的紅血球會進入母體，使母體產生Rh抗體。如果母體再次懷有Rh陽性胎兒，則會產生新生兒溶血。在臨床上，及時注射特異性抗RhD免疫球蛋白可以預防二胎的溶血。
參考文獻
[1]薛陽,李抄,辛文龍等.ABO血型基因外顯子1上新變異的鑑定[J].中國實驗血液學雜誌,2024,32(4):1212-1216.
[2]王林,江濤,楊世明等.Rh血型抗C抗體的血型血清學鑑定及其臨床意義[J].細胞與分子免疫學雜誌,2024:網絡首發.
