11月24日，美國聯邦藥物管理局(FDA)批准了一種治療罕見凝血疾病的新療法，價格極高。它的每劑價格為350萬美元，使其成為世界上最昂貴的藥物。
乍看其價格令人咋舌，但對藥物成本效益的最新分析這表明，就治療效果而言，這是一個相對「公平」的價格——至少在美國是這樣。
這種名為Hemgenix的藥物是一種治療血友病B的基因療法，血友病是一種罕見的遺傳性疾病，會導致血液凝固性降低。最嚴重的症狀包括難以停止的自發和反覆出血。血友病B在男性中往往比女性更常見，雖然很難得到確切的數字，但估計美國目前有近8000名男性患有這種終身疾病。
目前在美國用於治療血友病B的主要藥物為患者提供了急需的凝血因子，但其終生治療成本高昂。在那些有嚴重症狀的患者中，需要常規和昂貴的治療方案，隨著時間的推移，這種治療方案的有效性可能開始減弱。研究人員估計每個中度至重度血友病B患者的成人終身費用約為2100萬至2300萬美元。英國的治療費用比美國或歐洲其他地方便宜，但每個病人一生的治療費用仍高達數千萬美元。
相比一下，Hemgenix是一種一次性靜脈注射產品，只需注射一劑，相比現有的治療方案其費用要低很多。該產品通過基於病毒的載體被攜帶到體內，該載體被設計為將DNA遞送到肝臟中的靶細胞。然後，這些遺傳信息被細胞複製，傳播凝血蛋白質的指令，即IX因子。
迄今為止，已有兩項研究測試了Hemgenix的療效和安全性。在一項針對54例重度或中度血友病B患者的研究中，研究人員發現IX因子活性水平升高，減少了患者目前對常規替代療法的需求。
接受基因治療後，患者發生無法控制的出血的比率與基線相比下降了50%以上。
其副作用包括頭痛、流感樣症狀和肝酶升高，所有這些都應該由醫生仔細監測。
「血友病的基因治療已經出現了20多年。儘管血友病的治療取得了進展，但出血事件的預防和治療可能對個體的生活品質產生不利影響」，FDA生物製品評估和研究中心主任Peter Marks說，「今天的批准為血友病B患者提供了一種新的治療選擇，並代表了為那些患有與這種形式的血友病相關的高疾病負擔的患者開發創新療法的重要進展。「
目前還不清楚這種基因療法是否能治癒血友病B，但初步結果是有希望的。
對於像血友病B這樣嚴重而又罕見的疾病，FDA有一個特殊的指定以激勵醫學研究。例如，Hemgenix被列為"孤兒藥"，因為它只能治療少數病人。作為這一指定的一部分，Hemgenix製造商CSL Behring公司在未來7年內擁有美國市場的獨家銷售權。
美國政府用來刺激科學研究的激勵措施是推動罕見疾病創新的有效途徑，否則這些創新就會半途而廢，但這一政策是一把雙刃劍。這也意味著美國市場承擔了支撐藥品壟斷的成本，而其他限制藥品價格的國家則從國際研究中獲益。
今天，美國為處方藥支付的費用是世界上其他國家的2至6倍。
此前最昂貴藥物的紀錄保持者是另一種治療脊髓性肌萎縮症的「一次性」基因療法，其每個療程估計為200萬美元，這也引發了關於製藥公司如何為其業務提供資金的激烈辯論。
雖然在過去的幾十年裡，許多藥物製造商利用孤兒藥的地位來創造藥物壟斷，比如這個最新的產品。政策只是可能至少對一些人起作用。
前期費用當然是巨大的，但對於那些可能有幸擁有一家支持性保險公司的人來說，Hemgenix可以節省數百萬美元的醫療費用，以不可估量的方式改善生活。
歐洲藥品管理局及其在英國和澳大利亞的對應藥品監管機構現在也在審查這種基因治療方法的使用。
看看在世界其他地區允許藥品製造商對Hemgenix收取多少費用將是一件有趣的事。
