一名60歲男性因為左半邊肢體突然間無力，被診斷為急性中風住院治療。他覺得不解，自已平常並沒有抽菸喝酒，也沒有糖尿病和高血壓等病史，日常生活也無異狀，每年公司都有安排健康檢查，印象中也沒有大問題，為什麼會發生中風？
近五年健檢血紅素愈來愈高現端倪
新竹台大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒表示，仔細評估患者的健康檢查報告，發現近五年血紅素都有上升現象，經會診血液科醫師，發現血紅素和血比容過高，懷疑是骨髓增生性疾病。在經過一連串的病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查後，確診為真性紅血球增生症，又稱為多血症。
在真性紅血球增生症中，紅血球的容積上升是因為骨髓造血幹細胞在後天獲得體染色體的基因突變如JAK2，突變後的骨髓造血幹細胞會不受控制的過度製造紅血球。不只造成紅血球的數量上升，有許多病人也同時伴隨有顆粒球和血小板的過度生長。
邱柏儒解釋，真性紅血球增生症引發中風，起因於血液中的紅血球數量增加，造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成的風險。這樣的狀況不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。
洗熱水澡後發生搔癢也是症狀之一
而在症狀表現上，有患者會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，洗熱水澡後發生搔癢等症狀。確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部分患者預後狀況良好，但仍有一部分人症狀會隨著時間而進展，大約30％會轉變成骨髓纖維化，5％會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。
